Kruzo sindromas yra reta genetinė liga.
Bendrosios charakteristikos
Liga pasižymi veido deformacijomisatsiranda gimdos gleivinės vystymosi laikotarpiu. Gill arkos žmogaus embriono - pereinamasis švietimas, iš kurių vėliau susiformavo svarbius organus, įskaitant žandikaulio. Pažeidus žiaunų lankų ir sukelia ligas, kurios gavo savo pavadinimą nuo Prancūzijos gydytojo, pirmą kartą aprašė ją Octave Crouzon. Jis pirmą kartą pažymėjo, kad liga yra genetinio pobūdžio: jo pacientai buvo motina ir dukra. Tai yra žandikaulio ir žandikaulio sutrikimai, kuriems būdingi keli simptomai. Natūralu, kad problema slypi kaukolės kaulų: dėl kokios nors priežasties vaikų, jie gali būti generuojami netinkamai. Pavyzdžiui, Crouzon sindromas gali pasireikšti sintezės Metodiniai, vainikiniame arba sagitaliniu siuvimo, siuvimo koronalinėje priešlaikinio susitraukimo arba visos siūlės.
Simptomatologija
Kruzono sindromas yra ryškussimptomai. Mažiems pacientams, visų pirma, skiriasi per mažai nustatytų ausų. Paprastai tai lemia visas klausos problemas, kurios kyla ateityje. Ypač sunkiais atvejais liga transformuojama į Meniere ligą. Tarp pagrindinių savybių, taip pat turėtų būti vadinamas brachycephalic, tai yra, trumpas ir platus kaklo, exophthalmos, kad yra išsipūtusi akis (tai yra dėl per mažų akiduobių), hypertelorism, kad yra per daug Atstumas tarp akių, maža nosis, kad atrodo kaip snapas. Dažnas, bet nebūtinai simptomai yra laikomas Žvairumas ir neišvystyta žandikaulis. Nepakankamas plėtra žandikaulių sukelia smakrą, kad išsikiša smarkiai. Visos šios savybės charakterizuoja Crouzon sindromas (nuotraukų pacientų matote straipsnyje). Dėl vis dar nežinomų priežasčių, dauguma pacientų turi neproporcingai siaurus klubus ir pečius.
Diagnostika
Paprastai iš karto po to, kai kūdikis pasirodošviesą galima diagnozuoti krušos sindromu. Ligos priežastis nėra žinoma. Norint patvirtinti ligos buvimą, reikės atlikti keletą tyrimų: rentgeno spinduliai, magnetinio rezonanso tomografija, dugno apžiūra, smegenų žievės genetiniai tyrimai ir nuskaitymas.
Dažnumas
Reikia pažymėti, kad ši liga pasireiškialabai retai: remiantis statistiniais tyrimais, 25 000 sveikų žmonių turi vieną pacientą, o didžiąja tikimybe jis jau turėjo žmones šeimoje, kuri kenčia nuo šios ligos.
Gydymas
Paprastai prognozė priklauso nuo to kiekkaukolės deformacija paveikė smegenų audinio būklę. Pirmuosius gyvenimo metus vaiko kaukolė gali atlikti rekonstrukcinę operaciją. Kai auga kūdikis, gali prireikti naujų operacijų: ant kaulų, žandikaulių, veido minkštųjų audinių. Kai kuriais atvejais po operacijos pacientas turi dėvėti specialiai pagamintą šalmą. Pagrindinė problema yra tai, kad liga dažnai lydima psichomotorinės plėtros ir konvulsinių išpuolių vilkinimo.
